DEFINICIÓN DE SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

CAUSAS:
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
Normalmente cada persona tiene 23 pares de cromosomas. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizando 46 cromosomas.
A veces, algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

sábado, 4 de diciembre de 2010

CONOCIENDO A SU FAMILIA: SU MADRE

Buenos días!! Antes de comenzar quisiera recordar que ayer 3 de Diciembre fue el día internacional de la Discapacidad.

Ahora si volvemos al tema que nos ocupa. Esta semana quiero dedicar mi entrada a la persona que ha hecho posible que Argeme sea como es: su MADRE.
Su madre se llama Juana (Juani para los familiares y amigos).
Se fue con su marido a trabajar a Madrid, trabajaban los dos en una casa de clase media/alta, allí nació su primer hijo: Sergio, un niño lleno de alegría y vitalidad, pero Juani quería tener otro hijo/a y debido a su trabajo no podía en esos momentos, así pasaron ocho años, su marido y ella decidieron volver al pueblo y buscar algo allí, querían hacer realidad sus sueños y darle a Sergio un hermanit@...y el sueño se cumplió...
El 24 de Septiembre su puso de parto, pero algo iba mal, nació su niña y no se la enseñaron, los médicos corrían de un lado para otro y aquello era un caos...instalada ya en la habitación y con ganas de conocer a su niña le informaron de lo que pasaba, todavía había que hacer algunas pruebas, pero era casi seguro, la niña venía con síndrome de down. Llegaron las dudas, la incertidumbre, la culpabilidad, el preguntarse ¿y qué hago yo ahora?
Desde el hospital le informaron, le asesoraron, le dieron toda la ayuda posible, fueron unos meses difíciles pero al final decidió apuntarse a la asociación para personas con síndrome de Down. En el pueblo no había sede y ella no tenía carnet, pues a sacárselo, con 34 años pero lo hizo, había que llevar a la niña 3 tardes por semana a Cáceres y no estaba dispuesta a tener que depender siempre de alguien que la llevara.
Sigue con atención cada paso que da su hija, cada logro, cada frustración, cada alegría y cada pena...Argeme tiene 11 años, le queda mucho por vivir y a su madre mucho por celebrar.
Para tí Juani, que te mereces este trocito de dedicación, por ser como eres, por hacer posible que mi blog siga adelante, porque ahí estás y ahí está tu niña para lo que necesite (como me dijiste), para que sigas trabajando con ella como hasta ahora, y, para que sepas que tu famillia está aquí para lo que necesites....

4 comentarios:

  1. Uff q difícil debe ser cuando te dicen algo así, pero que luchadora Juani, es q por un hijo se hace lo q sea, pq sean como sean , son tus hijos y es lo más grande para una madre.
    Me encanta tu blog Mari.

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  2. Hola Mari, que bien has descrito la situación, me acuerdo de ese 24 de septiembre, yo estaba con tu hermana cuando recibisteis la noticia, durante los primeros minutos fue impactante, pero una vez que aceptas la realidad, la afrontas con más fuerzas si cabe, esa noche brindamos por Argeme... mírala ahora,si es para comérsela!!!!

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  3. hola!! Me gusta mucho todo el blog!! como es de admirable Argeme..su historia! Y claro esta entrada Juani se lo merece!! un saludo!!

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  4. Como ya te dicho tu blog me encantaa!mas por lo que me toca claro!!Argeme es una luchadora, se merece esto y mucho mas, no deja de sorprenderme cada dia...Y su madre, merecia un espacio en este blog, por su lucha diaria y por hacer que Argeme sea como es.

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